생화학 페닐케톤뇨증(phenylketonuria,PKU)

생화학 페닐케톤뇨증(phenylketonuria,PKU) [생화학] 페닐케톤뇨증(phenylketonuria,PKU).ppt 목차 1.페닐케톤뇨증(PKU)이란? 2.PKU의 증상 3.Phenylalanine의 대사 4.Phenylalanine 이화의 대체경로 5.PKU의 치료와 예방 6.Objective 7.Methods 8.Results 9.Discussionㅁ 본문 Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency Luciana Giugliani,1 Angela Sitta,2 Carmen R. Vargas,3 Luiz C. Santana da Silva,4 Tatiéle Nalin,5 Maria Luiza Saraiva-Pereira,6 Roberto Giugliani,7 Ida Vanessa D. Schwartz8 Jornal de Pediatria : accepted for publication on Feb 16, 2011. Phenylalanine-hydroxylase deficiency(PAH)에 의한 Hyperphenylalaninemia(HPA)를 갖는 브라질 사람에게 Tetrahydrobiopterin(BH4)를 투여했을 때 반응이 나타나는지를 확인하는 실험 Criterion 1. Inclusion Criteria의 목적 -> Cut Off : 7살, Phe level 6mg/dL이상 2. Criterion1 vs Criterion2 -> Criterion2가 반응성 더 큼/Slower responders Multifactorial character Phenotype-Genotype 관계 ->Environmental factor가 관여 Conclusion 1. Mild PKU-환자의 50%가 Phe level 감소 2. Classical PKU-10%가 Phe level 감소 Additionally 1. CutOff Point를 30%에서 25%로 낮춘다면? 2. Nonresponsive들은? The benefit of treatment with BH₄ 1.혈중 Phe level의 감소 2.Phe 식이 제한을 덜 엄격히 하는 것 기사) 매일유업은 선천성 대사이상 질환 유아를 위한 페닐케톤뇨증(PKU) 분유 등 8종의 특수분유를 생산한지 만 10년을 맞았다. 특수분유 사업은 수익성이 확보되지 않는다. 매일유업이 해마다 생산하는 선천성 대사이상 분유 캔 수는 2만개에 이른다. 하지만 팔린 것은 한 해에 2500캔 조금 넘을 정도다. 분유의 생산라인의 특성상 2만개는 하나의 분유을 만들수 있는 최소한의 수치다. CJ제일제당도 ‘페닐케톤뇨증(PKU)’을 포함한 단백질 제한이 필요한 선천성 대사질환자 200여명을 위해 ‘햇반 저단백밥’을 출시했다. ‘햇반 저단백밥’은일반 햇반(쌀밥)에 비해 단백질 함유량이 1/10에 불과하다. CJ제일제당이 시장성 없는 이 제품을 출시한 계기는 이 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 사내 직원의 건의 때문이었다. 이 직원의 아이는 어릴 때는 PKU 환아를 위해 특별 제조된 분유를 먹었으나. 밥을 먹을 나이가 되면서 고민이 시작됐다. 국내에는 PKU 환자를 위해 특별 제조된 저단백 즉석밥이 없어 일본 제품을 사다 먹었지만. 한 개에 4000원 수준으로 가계에 부담이 됐던 것. 본문내용 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 유전 대사 질환이다. 출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고, 모발은 연한 갈색을 띠게 된다. 소변과 땀에서 곰팡이 또는 쥐오줌 비슷한 냄새가 난다. 치료가 늦어지면 신경 손상의 증상이 나타난다. 생후 1년이 되어도 치료를 받지 못하면 IQ는 50 미만으로 저하된다. 이처럼 지능 저하가 발생한 아이의 2/3는 잘 걷지 못하며, 근육-관절이 뻣뻣하고, 또한 손을 떨거나, 이상한 행동을 반복하게 된다. PKU의 증상 출생 시에는 기형도 없고 나타나는 증상이 없다. 그러나 모유 또는 분유를 먹기 시작하면서, 조금씩 먹는 양이 줄고, 잘 토하며, 피부에 습진이 생기고 참고문헌 PKU식품 관련기사 http://news.sportsseoul.com/read/life/760704.htm?imgPath=life/social/2009/1104/ 레닌저 생화학 제5판/David L. Nelson, Michael M. Cox/월드 사이언스/2010/696,697p http://health.naver.com/ http://blog.naver.com/ocnblog/120118156634